Vì sức khỏe cộng đồng – Chia sẻ từ BSCKI. Bành Phúc Hậu
Theo Liên đoàn Thalassemia Quốc tế (TIF) Chủ đề năm nay là “Cùng nhau vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân” nhằm đặt bệnh nhân vào trọng tâm của việc chăm sóc bệnh Thalassemia, hình dung một tương lai nơi những người mắc bệnh được trao quyền hỗ trợ bởi một cộng đồng đoàn kết và cũng đa đạng.
Thalassemia không chỉ là một tình trạng lâm sàng – đằng sau mỗi số liệu thống kê là một con người với những trải nghiệm, khát vọng và thách thức về một cuộc tương lai tốt hơn, nơi căn bệnh không còn là nỗi đau của mỗi gia đình.
Nhằm “Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước”, chúng ta hãy cùng BSCKI. Bành Phúc Hậu – Khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện thành phố Thủ Đức tìm hiểu về căn bệnh di truyền này.
-
Tổng quan về bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến, do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin – thành phần quan trọng vận chuyển oxy trong hồng cầu. Khi hemoglobin bất thường, hồng cầu dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính. Bệnh gồm 2 thể chính: Alpha-thalassemia (thiếu chuỗi alpha) và Beta-thalassemia (thiếu chuỗi beta), trong đó Beta-thalassemia thể nặng nguy hiểm nhất.
Thalassemia có nguy hiểm không?
Mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào thể bệnh:
- Thể nhẹ: Người bệnh có thể chỉ thiếu máu nhẹ, sống bình thường.
- Thể trung bình và nặng: Thiếu máu nghiêm trọng, vàng da, lách to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt).
- Thể nặng (Beta-thalassemia major): Phải truyền máu suốt đời, nguy cơ ứ sắt gây suy tim, xơ gan, tiểu đường, thậm chí tử vong nếu không điều trị kịp thời.
Bệnh có chữa được không?
- Điều trị triệu chứng: Truyền máu định kỳ kết hợp dùng thuốc thải sắt để giảm biến chứng.
- Ghép tế bào gốc: Là phương pháp duy nhất hiện nay có thể chữa khỏi, nhưng đòi hỏi người hiến tủy phù hợp và chi phí cao.
- Liệu pháp gen: Đang trong giai đoạn nghiên cứu, hứa hẹn tiềm năng trong tương lai.
Nguy cơ mắc bệnh ở trẻ em
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh nếu nhận cả 2 gen bệnh từ bố và mẹ. Tỷ lệ mắc bệnh cụ thể phụ thuộc vào tình trạng mang gen của bố mẹ. Các trường hợp di truyền & tỷ lệ mắc bệnh ở con
TH1: Bố hoặc mẹ mang gen (dị hợp tử), người còn lại bình thường
- Con sinh ra:
- 50%mang gen (không triệu chứng, chỉ truyền cho đời sau).
- 50%hoàn toàn bình thường.
- Không có con bị bệnh Thalassemia thể nặng.
TH2: Cả bố và mẹ đều mang gen (dị hợp tử)
- Xác suất sinh con:
- 25%bị bệnh nặng (nhận cả 2 gen bệnh).
- 50%mang gen (không triệu chứng).
- 25%hoàn toàn bình thường.
TH4: Một người bị bệnh nặng, người còn lại bình thường
- 100% con sinh ra đều mang gennhưng không bị bệnh nặng.
TH5: Một người bị bệnh nặng, người còn lại mang gen
- 50%con bị bệnh nặng.
- 50%con mang gen.
Cả bố và mẹ đều bị bệnh nặng: 100% con sinh ra đều bị bệnh nặng.
Dấu hiệu nhận biết sớm
- Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:
Vàng da kéo dàikhông rõ nguyên nhân sau sinh
• Bú kém, chậm tăng cân so với biểu đồ phát triển chuẩn
• Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt một cách bất thường
• Hay quấy khóc, mệt mỏi ngay cả khi không vận động - Ở trẻ em và thanh niên:
Chậm phát triển thể chấtrõ rệt: thấp bé hơn bạn cùng trang lứa
• Dễ mệt khi gắng sức, học tập kém tập trung
• Nước tiểu sẫm màu một cách bất thường
• Bụng phình to do gan lách to phát triển - Dấu hiệu đặc biệt nghiêm trọng:
Biến dạng xương mặtđặc trưng: trán dô, mũi tẹt
• Da sạm đen do ứ sắt
• Chậm dậy thì ở lứa tuổi vị thành niên
• Rối loạn nhịp tim, khó thở khi gắng sức
Những triệu chứng ban đầu này rất dễ nhầm lẫn với:
✓ Thiếu máu do thiếu sắt
✓ Bệnh gan mật thông thường
✓ Suy dinh dưỡng
-
Tình hình điều trị bệnh nhân Thalassemia tại Khoa Nội tổng hợp – Bệnh viện thành phố Thủ Đức
Theo thống kê, tất cả dân tộc anh em đều mang gen bệnh, với tỷ lệ trên 13%, ước tính khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước, nhiều dân tộc tỷ lệ thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Khoa Nội tổng hợp – Bệnh viện Thành phố Thủ Đức hiện đang tiếp nhận điều trị và theo dõi hơn 130 bệnh nhân Thalassemie, trong đó hơn 70 bệnh nhân phải nhập viện truyền máu định kì, tỉ lệ ứ sắt chiếm tỉ lệ 31%.
-
Có thể phòng bệnh bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) không?
Hoàn toàn có thể phòng ngừa bệnh Thalassemia thông qua các biện pháp sàng lọc, tư vấn di truyền và can thiệp sớm. Đây là bệnh di truyền nên việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào giảm nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh nặng.
Các phương pháp phòng ngừa quan trọng
Khám sức khỏe tiền hôn nhân (sàng lọc gen Thalassemia)
- Đối tượng: Tất cả nam nữ thanh niên, đặc biệt người có nguy cơ cao (gia đình có người bị Thalassemia, dân tộc Kinh, Hoa, Mường, Thái, vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á).
- Xét nghiệm: Điện di hemoglobin, xét nghiệm ADN phát hiện gen bệnh.
- Lợi ích:
- Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen → tư vấn nguy cơ sinh con bệnh.
- Quyết định sinh con an toàn (thụ tinh ống nghiệm chọn phôi khỏe, nhận tinh trùng/trứng của người không mang gen).
Tầm soát trước sinh (với cặp vợ chồng mang gen)
- Xét nghiệm chẩn đoán thai nhi:
- Chọc ối (tuần 16–18) hoặc sinh thiết gai nhau (tuần 10–12) để kiểm tra gen Thalassemia của thai.
- Nếu thai mắc bệnh nặng, gia đình có thể cân nhắc đình chỉ thai nghén.
- Kỹ thuật tiên tiến:
- PGD (Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi): Chọn phôi không mang gen bệnh trong thụ tinh ống nghiệm (IVF).
Sàng lọc sơ sinh
- Xét nghiệm máu gót chân sau sinh giúp phát hiện sớm Thalassemia thể nặng.
- Lợi ích: Điều trị sớm (truyền máu, thải sắt) giúp trẻ giảm biến chứng, kéo dài tuổi thọ.
Tầm quan trọng của phòng ngừa
- Giảm gánh nặng y tế: Chi phí điều trị Thalassemia thể nặng suốt đời rất cao (hàng tỷ đồng/người).
- Bảo vệ chất lượng sống: Trẻ mắc bệnh nặng phải phụ thuộc vào truyền máu, có nguy cơ suy tim, xơ gan, chậm phát triển.