Lớp học tiền sản tuần 1 tháng 4, do Khoa Sản – Bệnh viện thành phố Thủ Đức tổ chức mang chủ đề “Sàng lọc sơ sinh” với phần chia sẻ của bác sĩ Nguyễn Hoàng Linh nhằm giúp các mẹ bầu nhận thức được tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam mỗi năm có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Khoảng 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD và khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… (theo số liệu thống kê của Trường Đại học Y Hà Nội).
Đáng lưu ý, dị tật bẩm sinh đang là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong (chiếm tỷ lệ 11%), khoảng 40.039 trẻ may mắn sống sót sau giai đoạn sơ sinh nhưng phải chịu số phận thiệt thòi suốt cuộc đời. Đây không chỉ là nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh.
2. Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc sơ sinh?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng gia tăng. Điều này gây ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển về cả thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người như hạn chế về khả năng học tập và lao động, bị đần độn, chậm phát triển, rối loạn phát triển giới….
3. Bệnh Nhược giáp bẩm sinh: có tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 – 5.000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh do không có đủ một loại nội tiết tố của tuyến giáp có tên gọi là Thyroxine. Bệnh khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, đần độn và trở thành trẻ bị khuyết tật rất nặng. Vì vậy, bệnh nhược giáp trạng bẩm sinh nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc có thể điều trị sớm bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxine, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường như bạn bè. Nhưng nếu không được phát hiện sớm ở thời kỳ sơ sinh, trẻ được phát hiện bệnh muộn, việc điều trị sẽ không hiệu quả và khó tránh được tình trạng khuyết tật.
4. Bệnh Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase): Trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD, đây là một bệnh di truyền về gen rất phổ biến ở người. Bệnh lý này xảy ra khi trẻ nhận gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X từ bố hoặc từ mẹ. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Ở những người bị khiếm khuyết men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa, sự phá hủy tế bào hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết. Điều này làm tăng lượng bilirubin trong máu khiến trẻ bị thiếu máu, kèm theo là vàng da, vàng mắt.
Vàng da ở trẻ sơ sinh rất phổ biến và có thể xảy ra khi trẻ có mức bilirubin cao. Đối với trẻ bị vàng da nặng trong 2 tuần đầu sau sinh có thể dẫn đến các nguy cơ về tổn thương não gây bại não, trí tuệ kém và chậm phát triển về tâm thần. Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được theo dõi chặt chẽ và bác sĩ sẽ đưa ra một số hướng dẫn để tránh tình trạng này.
5. Nhóm bệnh rối loạn nội tiết – hormone
Các hormone có vai trò quan trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Tình trạng rối loạn nội tiết dẫn đến tăng hoặc giảm hormone của cơ thể trẻ ảnh hưởng đến sự phát triển và để lại di chứng cả đời. Trong đó nổi bật như nhược giáp bẩm sinh khiến trẻ sẽ bị lùn và đần độn do thiếu hormone tuyến giáp. Nếu được bổ sung hormone giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Ngoài ra, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây rối loạn nước điện giải có thể tử vong, dậy thì sớm, bé gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen.
6. Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh
Đối với trẻ sơ sinh, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng, trong đó có một số bệnh lý ít gặp nhưng vô cùng nguy hiểm đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Do đó, chuyên gia khuyến cáo cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện và điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh cũng như ảnh hưởng về chậm phát triển tâm thần và thể chất, giảm chi phí điều trị sau này cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Ngày nay, có hơn 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bệnh. Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2 – 7 ngày sau sinh. Một chiến lược tầm soát sớm giúp chăm sóc sức khỏe cho trẻ tốt hơn trong tương lai. Việc khám tầm soát sức khỏe tổng quát cho trẻ ngay từ lúc chào đời đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ, giúp cha mẹ nắm bắt chính xác tình hình sức khỏe và sự phát triển của con.
Tại Bệnh viện thành phố Thủ Đức, chương trình sàng lọc và chăm sóc trẻ sơ sinh được chú trọng để cho trẻ khởi đầu khỏe mạnh. Ngoài việc chuẩn bị tốt về tinh thần, sức khỏe để chào đón con trẻ chào đời, cha mẹ cũng cần tìm hiểu các kiến thức về chăm sóc trẻ sơ sinh. Trong đó, “Sàng lọc sơ sinh” được xem là chìa khóa vàng cho trẻ một khởi đầu trọn vẹn.
* Chi tiết tham gia lớp học tiền sản: Liên hệ Khoa Sản – Bệnh viện TP. Thủ Đức, số điện thoại 032.6861.731.